視網膜母細胞瘤 (Retinoblastoma, Rb)

視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma, Rb)是一種先天因素造成的惡性腫瘤，出生即存在只是症狀不明顯。約80%的患者會在1歲或2歲左右被診斷出來。

白瞳症(Leukocoria)，貓眼般的白色瞳孔。兩邊瞳孔反射顏色不同(white pupillary reflex)。

• 分類：
  1. 非遺傳性(non-heritable)、偶發性(sporadic)：
      視網膜母細胞突變而形成，佔60%(較多數)、通常為單側性(unilateral    
      retinoblastoma)。
      容易共伴發生的其他癌症：osteosarcoma
  2. 遺傳性(heritable)：
      體細胞的顯性遺傳，佔40%(少數)、通常為雙側性(bilateral retinoblastoma)。
      容易共伴發生的其他癌症：osteosarcoma, breast/colon/lung carcinoma
• 症狀(Signs and symptoms)：
  1. 瞳孔外觀異常：白瞳症(Leukocoria)，貓眼般的白色瞳孔。有時候病人照片發現兩邊瞳
      孔反射顏色不同(white pupillary reflex)。鬥雞眼(cross-eyed)、斜視(wall-eyed,
      strabismus)。
  2. 視覺功能異常：眼球發炎、紅腫，若合併青光眼則會引起眼睛疼痛；視力喪失。
  3. 擴散侵犯：若晚期侵犯到骨頭內、腦部或其他部位，可能產生神經性症狀。
• 病因學(基因缺失)：
  這是一個位於13q14的先天性突變，(congenital mutation in the chromosome 13 gene, 13q14)，可由「雙擊理論」(two-hits hypothesis)解釋。兩個缺陷的基因分別為：RB1、MYCN。
  RB1：跟「遺傳型」的Rb較有關係，本質上是一個一癌基因(tumor suppressor gene)， 抑制S phase的transcription factor E2F。
  MYCN：跟「非遺傳型」(偶發性)的Rb較有關係。因不正常的放大(somatic amplification)造成病變。
• 治療：以手術、放射線治療為主。
• 預後：預後良好，治療後痊癒率有95-98%。然而遺傳型Rb仍須注意往後其他癌症產生的可能。

參考資料：
1. 趙俊彥，<病理學> 2015
2. 維基百科
3. 臺大醫院眼科部(https://www.ntuh.gov.tw/OPH/DocLib10/%E8%A6%96%E7%B6%B2%E8%86%9C%E6%AF%8D%E7%B4%B0%E8%83%9E%E7%98%A4(Retinoblastoma).aspx)
4. Childhood Eye Cancer Trust | The Royal London Hospital, Whitechapel Rd, London, E1 1BB | 0207 377 5578 | info@chect.org.uk